La maladie de Hirschsprung est une pathologie rare et sérieuse qui affecte le système digestif des nouveau-nés. Elle se caractérise par l’absence de cellules nerveuses dans une partie de l’intestin, ce qui empêche le transit normal des selles. Cet article explore en profondeur les causes, les symptômes, le diagnostic et les traitements de cette maladie, tout en offrant des conseils pratiques pour les parents concernés.
Origine et Développement de la Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est due à une anomalie survenue durant le développement fœtal. Les cellules nerveuses, appelées ganglions nerveux, ne se forment pas correctement dans une partie de l’intestin. Ces cellules sont essentielles pour le péristaltisme, le mouvement qui permet aux selles de progresser le long de l’intestin. Sans elles, l’intestin reste immobile, entraînant une accumulation de matières fécales et de gaz.
Âge de Diagnostic de la Maladie de Hirschsprung
Dans 90 % des cas, la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée dans le premier mois de vie de l’enfant. Cependant, les symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre, et certains cas ne sont diagnostiqués qu’à l’âge de six mois, voire plus tard. Le diagnostic précoce est crucial pour éviter des complications graves comme l’occlusion intestinale.
Symptômes de la Maladie de Hirschsprung
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung sont souvent visibles dès les premières heures de vie. Les signes incluent un ballonnement abdominal caractéristique, des régurgitations de bile verte et une constipation sévère. Les bébés allaités peuvent maintenir un transit intestinal normal plus longtemps grâce à l’effet laxatif du lait maternel. Cependant, les symptômes peuvent apparaître lors du passage au lait artificiel ou au début de la diversification alimentaire.
Risque d’Entérocolite
Un des risques majeurs associés à la maladie de Hirschsprung est l’entérocolite, une inflammation sévère de la muqueuse intestinale. Cette condition peut entraîner une infection généralisée potentiellement mortelle. Les parents doivent être vigilants face à des signes comme un ballonnement, de la fièvre et des selles malodorantes.
Causes de la Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung peut avoir une composante génétique. Une mutation du gène RET, impliqué dans la formation des neurones de l’intestin, est retrouvée dans 50 % des cas familiaux et dans 15 à 20 % des cas isolés. Environ 30 % des cas sont associés à d’autres anomalies génétiques, comme la trisomie 21 et les syndromes de Waardenburg-Shah, d’Ondine ou de Mowat-Wilson.
Diagnostic de la Maladie de Hirschsprung
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung repose sur une biopsie du rectum. Cet examen permet de détecter l’absence de ganglions nerveux dans la paroi intestinale. Un lavement aux hydrosolubles peut également être réalisé pour évaluer l’étendue de l’intestin affecté.
Traitement de la Maladie de Hirschsprung
La chirurgie est la seule solution thérapeutique radicale pour la maladie de Hirschsprung. L’intervention consiste à retirer la partie de l’intestin dépourvue de ganglions nerveux et à relier l’intestin normal au canal anal ou au rectum. En attendant la chirurgie, des techniques comme le « nursing intestinal » peuvent être utilisées pour soulager l’enfant.
Apprentissage de la Propreté après l’Opération
L’apprentissage de la propreté est un défi pour les enfants opérés de la maladie de Hirschsprung. Ces enfants n’ont plus de rectum, une zone riche en terminaisons nerveuses essentielles pour ressentir le passage des selles. Un suivi pluridisciplinaire est nécessaire pour aider l’enfant à instaurer des rituels de passage aux toilettes et à adapter la consistance des selles.
Alimentation en Cas de Maladie de Hirschsprung
Une alimentation riche en fibres est recommandée pour améliorer le transit intestinal. Les fibres solubles, en particulier, sont à privilégier. Les parents doivent consulter une diététicienne pour adapter l’alimentation de leur enfant en fonction de ses besoins spécifiques.
Suivi à l’Âge Adulte
Le suivi médical des personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung doit se poursuivre à l’âge adulte. Les complications peuvent inclure des troubles digestifs persistants et des infections récurrentes. Un suivi régulier avec un gastro-entérologue est essentiel pour gérer ces complications et maintenir une bonne qualité de vie.
FAQ
1. Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?
La maladie de Hirschsprung est une affection rare du système digestif où une partie de l’intestin est dépourvue de cellules nerveuses, empêchant les selles de progresser normalement.
2. Quels sont les symptômes de la maladie de Hirschsprung ?
Les symptômes incluent un ballonnement abdominal, des régurgitations de bile verte, une constipation sévère et des selles malodorantes.
3. Comment est diagnostiquée la maladie de Hirschsprung ?
Le diagnostic repose sur une biopsie du rectum et un lavement aux hydrosolubles pour évaluer l’étendue de l’intestin affecté.
4. Quel est le traitement de la maladie de Hirschsprung ?
Le traitement principal est la chirurgie, qui consiste à retirer la partie de l’intestin dépourvue de cellules nerveuses et à relier l’intestin normal au canal anal ou au rectum.
5. Comment aider un enfant à apprendre la propreté après une opération pour la maladie de Hirschsprung ?
Un suivi pluridisciplinaire est nécessaire pour aider l’enfant à instaurer des rituels de passage aux toilettes et à adapter la consistance des selles.